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罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女
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（中央社記者葉子綱雲林縣1日電）台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人工受孕生出正常子女。
結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊，在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」，提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務；院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。
黃瑞仁指出，雲林分院從民國102年至今，通報確診罕病個案51例，並有53例確診個案追蹤治療中，成立罕病中心除了因應日漸增多案例，也希望藉由鼓勵篩檢，發現更多潛在患者並提供後續照護，於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」，並在雲林成立罕病中心服務鄉親。
曾春美表示，衛生福利部統計到今年1月，已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品，全台通報確診個案1萬5500多人，其中，在雲林縣居住者362人、在籍284人；台大醫院雲林分院設立罕病中心，為病友提供一站式服務，免除舟車勞頓之苦，並提供諮詢、通報等，減輕罕病家庭負擔。
擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說，罕病的年盛行率在萬分之一以下，具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標，並經中央主管機關指定公告，透過基因醫學努力，即使罕病個案也可以生出正常子女。
楊豐榮舉例，一對罕病男女朋友，希望結婚生子，經過台大醫院雲林分院等團隊努力，找出突變基因，經由人工受孕，生出正常小孩，現在已經2歲；雖然罕病無法預防，但是可以透過醫療新科技及通報專案補助，生活遠景可期。
楊豐榮表示，罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種，至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名；罕病中心建構整合服務平台，協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等，讓罕病就醫不再是孤單之路。（編輯：吳佳穎）1080401
A柱擋視線 阿伯過馬路遭撞飛摔斷手
台中一位阿伯過馬路時，突然被左轉的休旅車撞上，人彈飛到一旁，左手當場骨折，送醫後人沒有大礙，肇事駕駛說，是因為轉彎時A柱擋到視線，才發生意外，對此警方說，會先針對未禮讓行人先開罰，詳細肇事原因目前仍在調查。
阿伯走在斑馬線上，突然右手邊一台休旅車，左轉把他撞倒，人慘摔在地，連眼鏡都彈飛。
目擊民眾：「阿彌陀佛，眼鏡都掉了。」
阿伯倒地前，曾網友一致推薦 試圖用撐地穩住身，左手當場骨折，全身擦傷。
救護車到場後兩名救護人員，小心翼翼，攙扶67歲阿伯，上車送醫救治。
記者許祐祥：「肇事駕駛說，是因為A柱擋到，像我現在，跟休旅車同方向往前，但駕駛看不到我，人車同時前進，就可能發生車禍。」
第五分局交通分隊小隊長邱文杞：「一般駕駛人，大概都會有這類(A柱擋到購買家用品推薦)的說法，所以它(A柱擋到)的，比例是滿高的。」
車禍就發生在，台中東山路上，9日早上10點多，行經車輛目擊，阿伯被撞飛，乘客路人全都被嚇傻。
民眾：「滿危險的，建議一下，就是這邊十字路口，看政府能不能有比較好的安全措施。」
警方說，53歲何姓駕駛沒酒駕，是否因為A柱擋時尚商品住，警方還要釐清，但未禮讓行人，最高可開罰3600，撞傷人，還可能被告過失傷害。
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