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罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女
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（中央社記者葉子綱雲林縣1日電）台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人工受孕生出正常子女。
結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊，在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」，提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務；院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。
黃瑞仁指出，雲林分院從民國102年至今，通報確診罕病個案51例，並有53例確診個案追蹤治療中，成立罕病中心除了因應日漸增多案例，也希望藉由鼓勵篩檢，發現更多潛在患者並提供後續照護，於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」，並在雲林成立罕病中心服務鄉親。
曾春美表示，衛生福利部統計到今年1月，已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品，全台通報確診個案1萬5500多人，其中，在雲林縣居住者362人、在籍284人；台大醫院雲林分院設立罕病中心，為病友提供一站式服務，免除舟車勞頓之苦，並提供諮詢、通報等，減輕罕病家庭負擔。
擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說，罕病的年盛行率在萬分之一以下，具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標，並經中央主管機關指定公告，透過基因醫學努力，即使罕病個案也可以生出正常子女。
楊豐榮舉例，一對罕病男女朋友，希望結婚生子，經過台大醫院雲林分院等團隊努力，找出突變基因，經由人工受孕，生出正常小孩，現在已經2歲；雖然罕病無法預防，但是可以透過醫療新科技及通報專案補助，生活遠景可期。
楊豐榮表示，罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種，至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名；罕病中心建構整合服務平台，協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等，讓罕病就醫不再是孤單之路。（編輯：吳佳穎）1080401
怎麼睡！百貨櫃位調整 施工聲響擾人清夢
施工聲響實在擾人清夢！新竹的一家百貨公司，因為近期正在調整櫃位，為了方便百貨營運，挑在深夜施工，但施工的聲響實在好大聲，而且還連續好幾天，附近民眾不斷抱怨，聲音真的讓人無法好好休息，環保局強調如果在管制時間施工，全天24小時接到民眾陳情電話，一定會到場處理，確定違反就會開罰，而百貨公司也發出聲明向鄰居道歉，未來會調整施工時間。
就在深夜時段，窗戶不斷傳來這個聲音，看看手機時間都已經是半夜12點多，巨大的信用卡限時刷卡折扣施工聲響，實在擾人清夢，而且還連續好幾天。
隔一天7日晚間同樣也是，轟隆轟隆的施工聲音，就評價這樣從對面的大樓竄出來，這叫人怎麼睡。
民眾：「就像鑽地板的聲音，像鑽牆壁那種聲音，有的會影響到，有的人比較難睡著的，就會影響到。」
施工聲響就是從新竹這家百貨公司傳來的，白天時已經沒人在施工，附近住戶抱怨，雖然要施工挑在晚上，比較方便作業，但打擾人休息真的有點痛苦，打給環保局說要處理，但連續兩天都有巨大聲響這裡最便宜，直到7日時民眾報警才得救。
其實百貨公司裡正在進行櫃位更換作業，有地磚需要打掉，才會發生這樣的聲響，雖然環保局都有設立檢舉專線，但得要有人立即到場，才可能有開罰證據。
百貨發出聲明強調造成困擾，非常的抱歉，也承諾未來會調整施工時間，因為在睡覺時被這聲音。
還吵了一整晚，這叫隔天需要上班的住戶，到底該怎麼休息。
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